La colaboración es clave en el ámbito sanitario, y lo es especialmente cuando se trata de enfermedades raras. “El gran tema de las minoritarias es colaborar”, ha declarado el director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, el doctor Manel del Castillo. Esta colaboración debe traducirse en una mejora de pruebas diagnósticas y del tratamiento de los datos del sistema sanitario, ha agregado la directora de la farmacéutica Alexion en España y Portugal, Leticia Beleta, en una nueva sesión del ciclo The New Barcelona – Moments Estel·lars, organizado por The New Barcelona Post con la colaboración de CASA SEAT, Must Media Group y Barcelona Global.
En una sala desbordada por los asistentes y conversando con el periodista y profesor de la UPF-BSM Toni Aira, ambos han destacado la investigación que se lleva a cabo desde Barcelona en el ámbito de las enfermedades raras. “Raras, pero no invisibles”, ha puntualizado el director gerente del hospital referente en pediatría en general, y en oncología infantil y enfermedades raras en particular. “Son raras por separado pero, cuando las juntas, son el grupo de patologías en España que afecta a un número más numeroso de personas”, hasta cerca de tres millones, 350.000 en Catalunya. En total, existen unas 7.000 enfermedades minoritarias, y Sant Joan de Déu juega un rol destacado a nivel estatal y europeo en este ámbito. Desde su liderazgo, coordina el proyecto Únicas, del que forman parte 30 centros hospitalarios.
La importancia de la “gran N”
El Hospital Sant Joan de Déu juega con ventaja ante la dificultad que entraña el hecho de que cada una de las enfermedades minoritarias afecte a un reducido número de personas. El Hospital Sant Joan de Déu es el centro sanitario que atiende a más niños con enfermedades minoritarias en Europa, y cuenta con más de 28.000 pacientes activos con 1.300 patologías distintas. “Tenemos una gran N. La N es el número de casos y, para poder investigar, necesitas una masa crítica, un número mínimo de personas que te otorgue expertise”, explica Del Castillo, que acumula una trayectoria de más de 35 años en gestión hospitalaria.
Para ensanchar todavía más esta N, el hospital coordina Únicas, un proyecto “muy disruptivo y ambicioso” que aúna un ecosistema de trabajo en el que participan un total de 30 hospitales españoles. Esta iniciativa “única y pionera en Europa” tiene como objetivo crear y consolidar un “modelo de atención integral” que garantice una atención especializada y multidisciplinar para pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias. Con este fin, Únicas promueve una base de datos federada para compartir conocimiento y mejorar diagnóstico y terapias. Para ello, cuenta con una financiación de 46 millones de euros vinculado a los Next Generation, como ha concretado Del Castillo. Es en este proyecto en el que se inscribe la reciente alianza que el Hospital Sant Joan de Déu ha forjado con la Fundación La Caixa, que, en los próximos tres años aportará 7,5 millones de euros al hospital para apoyar la investigación que realiza sobre estas enfermedades.
El proyecto Únicas operará desde un nuevo edificio del que el hospital dispondrá en la zona en desarrollo que será la Porta Diagonal. Del Castillo ha avanzado en primicia que el 29 de febrero pondrán la primera piedra del edificio, que albergará todos los equipamientos necesarios para ofrecer los servicios de atención, diagnóstico y terapia de estas enfermedades. El nuevo inmueble dispondrá de 15.000 metros cuadrados, diseñados como un centro de medicina personalizada de precisión. Para materializarlo, Sant Joan de Déu cuenta con financiación pública y con donaciones, con las que busca financiar el proyecto. En la zona, el hospital dispondrá de este y de otro edificio, que alquilará al Ayuntamiento. Esta futura Porta Diagonal, en Esplugues de Llobregat, aspira a convertirse en un hub del ámbito sanitario y científico que atraiga a startups y a compañías del sector.
Un ecosistema con germen textil
Este hub se sumará a un potente ecosistema que se está fraguando en Barcelona y su entorno en el sector de la salud y las ciencias de la vida. En este ámbito, Beleta ha elogiado el legado de un actor inesperado: la industria textil catalana. El conocimiento que generó en torno a la química por sus procesos y tintes facilitó que multinacionales apostaran por Barcelona para ubicar centros de producción y fábricas. “Tenemos cierta deuda con ese sector”, ha reivindicado Beleta, que ha sumado a la ecuación la importancia de empresas de familias catalanas que apostaron por el ámbito farmacéutico, entre las que ha citado las impulsoras de laboratorios como Esteve, Uriach, Almirall, Grifols e Hipra.
Esta tradición farmacéutica fue el caldo de cultivo para el ecosistema actual del ámbito de la salud y las ciencias de la vida. Cuenta con unas 1.400 empresas en Catalunya, tal como ha explicado Beleta citando un estudio publicado horas antes por Biocat. Fue principalmente por este ecosistema que Alexion instaló su filial para España y Portugal en Barcelona hace 15 años. También fue el motivo por el que AstraZeneca, que adquirió Alexion en 2021, ha abierto en Barcelona su hub de I+D, que se trasladará al Edificio Estel en 2025. Este ecosistema, el contacto con hospitales y “las semillas de investigación que ya había hicieron que, entre todas las posibles candidatas, se escogiera Barcelona”, ha relatado Beleta. El nuevo hub de AstraZeneca cuenta con 500 empleados y prevé duplicar su plantilla en los próximos años. Lo hará valiéndose de su “gran capacidad para atraer talento, y es que ya hay 33 nacionalidades sentadas en la oficina”.
Además de remarcar la importancia de disponer de una potente red de hospitales, centros de investigación y universidades, Beleta ha ensalzado también el papel de agentes vinculados al ámbito económico. “Tenemos escuelas de negocio y empresas de capital riesgo. Tenemos todas las piezas de la cadena: investigación, financiación, hospitales, universidades, inversión, y organismos tanto públicos como privados que nos ayudan a avanzar”, ha agregado la directiva de Alexion, que acumula más de dos décadas en el sector farmacéutico y ha sido vicepresidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).
El Hospital Sant Joan de Déu es el centro sanitario que atiende a más niños con enfermedades minoritarias en Europa, y cuenta con más de 28.000 pacientes activos con 1.300 patologías distintas
“Barcelona es pionera en abordar muchos de los retos de las enfermedades raras”, ha proclamado Beleta. Y, desde esta puntera condición, ha llamado a ampliar no sólo la colaboración, sino a mejorar pruebas como el cribado neonatal. Conocido como la prueba del talón, permite diagnosticar múltiples enfermedades mediante un simple pinchazo en el talón de un recién nacido. La cantidad de enfermedades que se detectan con la prueba difiere entre comunidades autónomas, y oscila entre una horquilla que va de siete a unas 40 enfermedades —en Catalunya, 25—. “Tenemos que seguir coordinándonos para incluir más patologías”. Del Castillo ha compartido esta reivindicación, y ha alertado de que “si no tienes un diagnóstico, no tienes pronóstico, no sabes qué va a pasar con tu hijo”.
Precisamente la dificultad en el diagnóstico es otra de las características de las enfermedades raras. De hecho, Del Castillo ha destacado que el 50% de las personas afectadas por estas enfermedades no tiene un diagnóstico “con apellido”, y el 95% de ellas no tiene un tratamiento específico. Beleta ha añadido que los pacientes tardan una media de cuatro años en obtener un diagnóstico adecuado, y que habrá pacientes que morirán sin conocer su condición. Esta realidad afecta a las familias de los pacientes más allá de la enfermedad en sí, y es que muchas optan por trasladarse a la ciudad en la que se trata su hijo. “Las familias son nuestro motor. Las madres son auténticas fuerzas de la naturaleza”, y luchan también para promover la investigación y captar fondos. Y es que, según Del Castillo, la investigación de una enfermedad minoritaria puede impulsarse con a partir de 100.000 euros anuales durante tres años.
Y, dadas estas dificultades, ¿por qué Sant Joan de Déu y Alexion apuestan por la investigación de las enfermedades minoritarias? “Nos interesa por nuestro ADN”, explica Del Castillo, que rememora que su orden hospitalaria nació hace cinco siglos con el propósito de curar y cuidar a personas vulnerables de forma humanista para avanzar hacia una sociedad más justa. “¿Y qué hay más vulnerable que una familia de un niño con una enfermedad minoritaria?”.
Alexion también lleva en su ADN esté interés por las enfermedades raras desde que nació hace tres décadas de la mano de un investigador y un médico en Boston. Tras fracasar inicialmente con su tratamiento, pasó a ser de las pocas empresas que se dedica exclusivamente a investigar este tipo de enfermedades. “Tiene mucho sentido investigar donde no hay alternativa, aunque conlleva riesgo: todos tenemos historias de fracaso” y dificultades en el acceso a tratamientos. “Somos muchos los laboratorios que somos conscientes de que hay 7.000 enfermedades a las que dar respuesta”.
Beleta sostiene que Barcelona cuenta con “todas las piezas de la cadena: investigación, financiación, hospitales, universidades, inversión, y organismos tanto públicos como privados, que ayudan a avanzar”
Todo ello enmarcado en un contexto en el que Barcelona se ha posicionado en los últimos años como un claro referente europeo en innovación en el ámbito de la salud. La ciudad ha desarrollado un potente ecosistema de innovación sanitaria, en el que desempeñan un papel relevante las universidades, centros de investigación y múltiples startups que están eclosionando en la capital catalana y su entorno. De hecho, las empresas emergentes del sector healthtech son las más numerosas dentro del conjunto de startups catalanas. Además, Barcelona tiene en marcha diversos proyectos que serán clave para el sector de las ciencias de la vida. Entre ellos, figuran la futura Ciutadella del Coneixement, el CaixaResearch Institute y el nuevo Clínic, que está llamado a ser un polo de ciencia y salud de la Barcelona metropolitana.
