Las enfermedades minoritarias pediátricas son el blanco al que apunta una nueva alianza entre el Hospital Sant Joan de Déu y la Fundación La Caixa. La entidad ha abierto una línea de actuación para apoyar la investigación sobre estas enfermedades que desarrolla el centro hospitalario ubicado en Esplugues de Llobregat. Con este objetivo, la fundación aportará 2,5 millones de euros anuales en tres años, hasta sumar 7,5 millones.
La alianza, que tiene pretensión de estabilidad, ha sido impulsada con el fin de acelerar el diagnóstico de los pacientes e incrementar el número de terapias disponibles. Y lo hace ante el reto sanitario y social que representan las enfermedades minoritarias, que en España afectan a más de tres millones de personas. Estas afectaciones engloban más de 10.000 patologías de baja prevalencia: registran menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes.
La poca cantidad de afectados dificulta el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, el 80% de las cuales se manifiestan en la infancia. Muchos de los niños afectados y sus familias se ven obligados a invertir años y decenas de pruebas y visitas a especialistas antes de encontrar un diagnóstico acertado que abra la puerta a posibles tratamientos. La media de tiempo de espera es de cuatro años desde que aparecen los primeros síntomas hasta que se diagnostica la enfermedad, cifra que escala hasta los diez años en el 25% de los pacientes. Lograr el diagnóstico adecuado tampoco lo es todo, y es que el 95% de las enfermedades minoritarias no dispone de un tratamiento específico, aunque se detecten en edades tempranas.
El Hospital Sant Joan de Déu cuenta con más de 28.000 pacientes activos de enfermedades minoritarias, con 1.400 patologías distintas
Y aquí es donde entra el Hospital Sant Joan de Déu, que es el equipamiento que atiende a más niños con enfermedades minoritarias de Europa. El centro hospitalario cuenta con más de 28.000 pacientes activos con 1.400 patologías distintas. Además, coordina un proyecto que aúna un ecosistema de trabajo en el que participan 30 hospitales españoles.
Bajo el nombre Únicas, este proyecto tiene como objetivo crear y consolidar un modelo de atención integral innovador, que garantice una atención especializada y multidisciplinar para pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias. Este sistema pretende abordar estas patologías desde un ángulo asistencial, social, tecnológico y de investigación. Con este fin, Únicas contempla crear una plataforma para almacenar y compartir datos entre hospitales, un centro de telemedicina especializado y una escuela de cuidadores, entre otras iniciativas.
En este contexto, el acuerdo entre el hospital y la fundación aspira a “acelerar el diagnóstico de los pacientes e incrementar el número de terapias específicas, fundamentalmente basadas en terapias avanzadas y emergentes”, según el director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo. Ambas entidades ambicionan “responder a algunos de los interrogantes” sobre las enfermedades minoritarias poniendo sobre ellas el foco y recursos, ha destacado el presidente de la Fundación La Caixa, Isidre Fainé. Todo con el doble objetivo de acelerar diagnósticos y aumentar las terapias disponibles, en pro de la calidad de vida de los pacientes.
