La familia de Iván supo que su hijo tenía una enfermedad rara al poco tiempo de su nacimiento. El pequeño nació prematuro y con poco peso, además de que se movía poco y no tenía fuerza ni para llorar. Después de su ingreso en la incubadora y de hacerle pruebas, los médicos comunicaron a sus padres que tenía el síndrome Prader-Willi, una enfermedad de origen genético que afecta a múltiples sistemas del organismo, con alteraciones como falta de control del apetito, temperatura corporal descompensada, descontrol de las emociones, déficit de la hormona de crecimiento y retraso intelectual. Este síndrome solo afecta a 1 de cada 15.000 personas y es una condición de por vida.
“Al mes de vida nos dieron la terrible noticia de su síndrome. Tengo que decir que, de igual manera que tan mala noticia hundió a la familia, supimos rehacernos casi de inmediato, y aceptar este giro que nos presentaba la vida. De esta manera, pudimos empezar a trabajar sus debilidades lo antes posible, cosa que desgasta mucho, pero, afortunadamente, nos ha ido dando muchos resultados positivos”, explica José, su padre.
Como Iván, tres millones de personas en España padecen alguna de las 7.000 enfermedades raras que existen. Prácticamente la mitad de ellos ha esperado más de cuatro años —e incluso más de una década— para lograr un diagnóstico, explica Juan Carrión, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Nacida en 1999, tiene el objetivo de ser el altavoz de las personas que conviven con alguna de estas patologías en nuestro país. Más teniendo en cuenta, como señala Carrión, que sólo el 5% de estas patologías cuentan con medicamentos, de forma que mientras no haya una cura, el abordaje terapéutico es el único tratamiento posible.
Es ahí donde entra el Programa Impulso, creado en 2019 por Feder y la Fundación Mutua Madrileña para ayudar a niños y jóvenes menores de 21 años con enfermedades raras y ampliado desde este 2021 a pacientes adultos. Con este programa, Iván podrá realizar durante todo el curso los talleres de zooterapia y musicoterapia que la Asociación Prader-Willi Catalunya desarrolla desde hace años.
Con estas sesiones, según señala su padre, el pequeño aprende a mejorar cualidades esenciales para su vida, como las habilidades motrices y cognitivas, la observación y la concentración, la comunicación y el lenguaje, la autoestima y la relajación, los hábitos de autonomía social y el trabajo en equipo… “Además de estar impaciente el día de las terapias, ha aprendido a querer y respetar a los animales y disfruta de la música, y se siente integrado en un grupo de amigos y amigas de igual condición que lo quieren y le respetan”, cuenta José.
Para la Fundación Mutua Madrileña, esta iniciativa supone dar continuidad al compromiso que inició con las enfermedades raras en 2013 a través de su convocatoria anual de ayudas a la investigación en salud. “A la vez que contribuimos a la búsqueda de tratamientos apoyando la investigación médica, con el Programa Impulso facilitamos terapias que les ayudan a llevar mejor el día a día, tener más calidad de vida y aliviar el coste económico que estas terapias suponen a las familias”, defiende Lorenzo Cooklin, director general de la Fundación Mutua Madrileña.
Ayudar a más de 4.000 pacientes desde 2019
El Programa Impulso, enfocado en garantizar el abordaje terapéutico y el acceso a productos de apoyo a personas con enfermedades raras, ha logado ayudar a más de 4.000 pacientes en sus dos primeras ediciones. Fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, estimulación o apoyos educativos son algunas de las disciplinas que proporciona.
Para hacerlo, Impulso fomenta el trabajo en red entre las entidades que las pueden ofrecer y que, aun representando patologías diferentes, tienen entre sus objetivos los mismos retos. Este año serán 14 las entidades que trabajen de forma conjunta, permitiendo a 96 organizaciones de pacientes desarrollar terapias y beneficiando a más de 2.300 personas con patologías poco frecuentes o que están en busca de diagnóstico.
Un 35% de la economía familiar se destina a cubrir la fisioterapia
Este programa de la Fundación Mutua y Feder consigue minimizar el impacto que supone convivir con una enfermedad poco frecuente, ya que un 35% de las familias destina parte de su economía a cubrir la fisioterapia que necesitan los enfermos; un 34%, a los tratamientos médicos, y casi un 30%, a productos de ortopedia.
A ello se une la situación derivada de la covid-19. Además de paralizar las terapias para nueve de cada diez personas, la pandemia ha puesto en riesgo muchas economías familiares. Es por ello que la tercera edición de Impulso llega en un momento en que “la demanda de este tipo de terapias es creciente dada la situación vivida por muchas familias, donde muchas de las entidades que ofrecen este tipo de recursos han visto en riesgo su continuidad”, subraya Carrión.